Sådan diagnosticeres muskeldystrofi

Muskeldystrofier er en række betingelser, der er kendetegnet ved progressiv muskelsvaghed og spildning af muskler, der kontrollerer bevægelse, men kan også påvirke hjertet. Muskeldystrofi (MD) diagnosticeres ved fysisk eksamen, familie medicinsk historie og tests som biopsi, blodarbejde, DNA-test og EMG. MD er normalt en genetisk sygdom, men nogle sorter er ikke. Mens der er mange typer af denne tilstand, er symptomerne og diagnostiske testene ofte ens. En af de vigtigste forskelle er, når sygdommen præsenterer sig selv. For eksempel gaver Duchenne MD i barndommen, mens Becker MD kan præsentere hvor som helst fra AGES 2-25. Hvis du tror, ​​at du eller dit barn kan have MD, skal du planlægge et besøg for at se din læge.

Trin

Del 1 af 3:
Ser på symptomer
  1. Billedet med titlen Diagnose muskeldystrofi Trin 1
1. Vær opmærksom på hyppige fald. Fordi muskeldystrofi påvirker musklerne, kan det få dig til at falde ofte. Tilsvarende kan det medføre vanskeligheder med at komme tilbage, eller endda bare komme ud af sengen.
  • Duchenne-sorten begynder ofte i barndommen. Mens de fleste børn vil tage tumbles, bemærk, om dit barn er særligt klodset, falder flere gange om dagen, for eksempel.
  • Billedet med titlen Diagnose muskeldystrofi Trin 2
    2. Også se efter "Gower`s manøvre," hvor dit barn står op ved først at vende gulvet og placere deres hænder på det. Derefter løfter de deres bageste ind i luften og går på deres hænder op på deres ben.
  • Billedet med titlen Diagnose muskuløs dystrofi Trin 3
    3. Kig efter problemer med bevægelse. Folk med muskeldystrofi kan have en waddling, pingvinlignende gåtur, for eksempel. Du kan også have problemer med at løbe eller hoppe.
  • Børn kan gå på deres tæer i stedet for på deres hæle. De kan også stikke deres mave og trække deres skuldre tilbage for at hjælpe dem med at blive oprejst.
  • Du kan også have problemer med at gå ovenpå, spille sport eller løfteobjekter, du skal kunne løfte.
  • Billede med titlen Diagnose muskeldystrofi Trin 4
    4. Bemærk muskelsmerter og stivhed. Dette symptom kan påvirke en person af enhver alder. Dybest set har du problemer med at bevæge sig med fluiditet, fordi dine muskler er for stive. Du kan også opleve en achiness i hele dine muskler.
  • Børn kan have problemer med at løfte deres arme over deres hoveder.
  • Billedet med titlen Diagnose muskeldystrofi Trin 5
    5. Tjek for store kalvemuskler hos børn. Dette symptom vises normalt i småbørn. Ofte indeholder muskelen faktisk en betydelig mængde arvæv. Men udefra vil kalvemusklerne bare se unormalt store.
  • Billede med titlen Diagnose muskeldystrofi Trin 6
    6. Kig efter læringsproblemer hos børn. Ikke alle børn med MD vil have læringsproblemer. Faktisk vil kun ca. 1/3 blive påvirket. De berørte kan have problemer med at fokusere eller have problemer med at huske og bevare information, såsom at have problemer med at huske ord.
  • De kan også have langsom social udvikling.
  • Del 2 af 3:
    Besøger lægen
    1. Billede med titlen Diagnose muskeldystrofi Trin 7
    1. Planlæg en aftale, hvis du bemærker symptomer. Uanset om du bemærker symptomer i dig eller dit barn, skal du se lægen så hurtigt som muligt. Det er også vigtigt at gå, hvis du bemærker en pludselig stigning i et problem, som f.eks. Faldende eller klodsethed, da det kunne være en indikator for denne tilstand.
    • Lav en liste over symptomer på at tage med dig. Bemærk, hvor ofte de sker. På den måde vil du ikke glemme noget, mens du er på Doctor`s Office.
  • Billedet med titlen Diagnose muskeldystrofi Trin 8
    2. Diskuter din familiehistorie med lægen. De fleste former for MD har en genetisk komponent, så din læge vil gerne vide, om den løber i din familie. Tal med din læge, hvis nogen familiemedlemmer har haft specifikke typer af MD.
  • Billedet med titlen Diagnose muskeldystrofi Trin 9
    3. Vær klar til en fysisk undersøgelse. Før jeg gør noget andet, vil lægen sandsynligvis kontrollere dig over fysisk. De vil gøre ting som lytte til dit hjerte og vejrtrækning, samt tage dit blodtryk.
  • Lægen kan også bede dig eller dit barn at gå, så de kan tjekke dig eller dit barns gang.
  • Billedet med titlen Diagnostis Muskuløs dystrofi Trin 10
    4. Forvent en blodprøve. Den første test, din læge vil sandsynligvis løbe, er en blodprøve. De vil lede efter 2 typer enzymer. Den første, serumkreatinkinase, indikerer, at musklerne forringes, når de er på høje niveauer. Den anden, serum aldolase, konverterer sukker til energi, og når dine niveauer af det er højt, kan det pege på muskelsvaghed.
  • Blodprøven bruges også til at bestemme, om du bærer genet for en bestemt type MD.
  • Før du går til lægens kontor, drik ekstra vand. Det er lettere for dem at tage blod, når du er hydreret.
  • Del 3 af 3:
    Ved hjælp af diagnostiske tests
    1. Billedet med titlen Diagnose muskuløs dystrofi Trin 11
    1. Forvent en muskelbiopsi. Med denne test vil lægen tage en lille prøve af muskelvæv. Normalt vil lægen bruge lokalbedøvelse til at dumpe området, og derefter bruge en hul nål til at trække muskelvævet ud.
    • Lægen eller en tekniker vil se på prøven under et mikroskop og køre test for at kontrollere for visse niveauer af proteiner.
    • Under et mikroskop vil lægen være på udkig efter ting som manglende muskelfibre, som kan indikere LIMB-Girdle MD.
    • Hvis din muskel ikke har nok af proteindystophinen, kan det indikere Becker MD eller Duchenne MD.
  • Billede med titlen Diagnose muskeldystrofi Trin 12
    2. Vær klar til en elektromyografi test. Med denne test indsættes en nål i en af ​​dine muskler. Lægen vil så køre en let elektrisk strøm gennem din muskel. På samme tid vil de bede dig om at bøje og slappe af din muskel.
  • Ved at studere det elektriske mønster kan lægen bestemme, om du har en sygdom, der påvirker dine muskler. Denne test kan også hjælpe dem med at udelukke andre neurologiske lidelser.
  • Nålen kan være lidt smertefuld, når den er indsat. De elektriske ladninger vil føle sig som en twinge eller muskelspasmer.
  • Billedbet med titlen Diagnose muskeldystrofi Trin 13
    3. Accepterer forskellige hjerte- og lungemonitoringstests. Lægen bruger disse tests for at kontrollere, hvordan disse organer fungerer. Med hjerteprøver vil lægen lytte til et uregelmæssigt hjerteslag for at se, om hjertet er blevet beskadiget overhovedet. Med lungtest vil lægen kontrollere funktionen, samt se på, hvor meget nitrogenoxid du udånder.
  • For eksempel kan lægen køre et ekkokardiogram, hvor de tager en ultralyd af dit hjerte for at kontrollere sin bevægelse og funktion.
  • Alternativt kan de tage et elektrokardiogram. Med denne test vil de placere elektroder på brystet, som er små diske, der måler elektricitet. Lægen kan få dig til at tage denne test, mens du hviler eller under træning.
  • Lungefunktionsprøver kræver typisk, at du trækker vejret i et rør.
  • Billedet med titlen Diagnose muskeldystrofi Trin 14
    4. Forvent billeddannelsestest. Din læge vil sandsynligvis bruge billedprøver, såsom CT-scanninger, MRIS og røntgenstråler, for at hjælpe med at give en diagnose. Disse tests giver billeder af indersiden af ​​din krop, der hjælper lægen med at opdage skade.
  • For eksempel kan lægen søge efter lungeskader ved hjælp af en røntgen eller bruge en CT-scanning for at kontrollere muskelskader i hele kroppen.
  • Billede med titlen Diagnose muskeldystrofi Trin 15
    5. Vær forberedt på DNA-test og blodarbejde. Disse tests kan hjælpe med at bekræfte diagnosen og bestemme hvilken slags MD du har.
  • Tips

    Hver type MD udvikler sig i en anden alder, så tal altid med din læge, hvis du begynder at bemærke muskelsvaghed. For eksempel gaver Duchenne MD i drenge i alderen 2-6, mens Becker MD præsenterer fra Ages 2-25 hos mænd, er en mildere form, og involverer hjerteproblemer.
  • Der er 9 typer af muskeldystrofi-myotonik (også kaldet MDD eller Steinerts), Duchenne, Becker, Limb-Girdle, Facioscapulohumeral, Congenital, Oculopharyngeal, Distal og Emery-Dreifuss.
  • Del på sociale netværk :
    Lignende