Sådan diagnosticeres prader willi syndrom

Prader-Willi syndrom (PWS) er en genetisk lidelse, der diagnosticeres under et barns tidlige liv. Det påvirker udviklingen af ​​mange dele af kroppen, forårsager adfærdsproblemer, og ofte fører til fedme. PWS diagnosticeres gennem kliniske symptomer og genetiske tests. Lær, hvordan du fortæller, om dit barn har PWS, så du kan få dit barn til den behandling, de har brug for.

Trin

Del 1 af 3:
Identifikation af store kriterier Symptomer
  1. Billede med titlen Diagnose Prader Willi Syndrome Trin 1
1. Kig efter svage muskler. Et stort symptom på Prader-Willi syndrom er svage muskler og mangel på muskel tone. De svage muskler er normalt mest mærkbare i Torso-området. Barnet kan også synes at have floppy lemmer eller en floppy krop. Barnet kan også have et svagt eller blødt råb.
  • Dette er normalt tydeligt ved fødslen eller lige efter fødslen. Den floppiness eller svækkede muskler kan blive bedre eller gå væk efter et par måneder.
  • Billedbet med titlen Diagnose Prader Willi Syndrome Trin 2
    2. Kontroller for fodringsproblemer. Et andet almindeligt problem for børn med PWS er ​​fodringsproblemer. Barnet kan ikke være i stand til at suge ordentligt, så de vil have brug for hjælp til foder. På grund af de vanskeligheder, som barnet har langsom vækst udvikling eller manglende vækst.
  • Du må muligvis bruge brugen af ​​fodringsrør eller købe specielle brystvorter for at hjælpe barnet til at suge ordentligt.
  • Dette medfører generelt et problem for spædbarnet at trives.
  • Disse sugningsproblemer kan forbedres efter et par måneder.
  • Billedbet med titlen Diagnose Prader Willi Syndrome Trin 3
    3. Overvåg for hurtig vægtforøgelse. Som barnet aldre, kan de opleve hurtig og overdreven vægtforøgelse. Dette skyldes generelt problemer med hypofysen og hormonelle problemer. Barnet kan overvære, være sulten hele tiden, eller have en fødevarebesættelse, hvilket tilføjer vægtforøgelsen.
  • Dette sker generelt mellem alderen en og seks.
  • Barnet kan ende op klassificeres som overvægtige.
  • Billedbet med titlen Diagnose Prader Willi Syndrome Trin 4
    4. Tjek for ansigtsabnormiteter. Et andet symptom på PWS er ​​unormale ansigtsegenskaber. Dette omfatter mandelformede øjne, tynde øvre læber, indsnævring ved templerne og en neddrejning af munden. Barnet kan også have en opstart næse.
  • Billedbet med titlen Diagnose Prader Willi Syndrome Trin 5
    5. Kig efter forsinket udvikling af kønsorganer. Et andet udviklingssymptom på PWS er ​​forsinket udvikling af de seksuelle organer. Ofte har børn med PWS hypogonadisme, hvilket betyder, at de har underaktive testikler eller æggestokke. Dette medfører en reduceret udvikling af deres kønsorganer.
  • Hos kvinder kan de have unormalt små vaginale læber og klitoris. Hos mænd kan de have en lille scrotum eller penis.
  • De kan have forsinket eller ufuldstændig pubertet.
  • Dette kan også føre til infertilitet.
  • Billedbet med titlen Diagnose Prader Willi Syndrome Trin 6
    6. Overvåg for udviklingsforsinkelser. Børn med PWS kan vise tegn på udviklingsforsinkelser. Dette kan være til stede som en mindre eller moderat intellektuel handicap, eller barnet kan have indlæringsvanskeligheder. De må ikke gøre almindelige fysiske udviklingsopgaver indtil meget senere, som f.eks. At sidde eller gå.
  • Barnet kan teste ved en IQ på 50 til 70.
  • Børn kan have vanskeligheder med taleudvikling.
    • Del 2 af 3:
    Anerkendelse af mindre kriterier symptomer
    1. Billedbet med titlen Diagnose Prader Willi Syndrome Trin 7
    1. Kontroller for nedsat bevægelse. Reduceret bevægelse er et mindre symptom på PWS. Dette kan forekomme under graviditeten. Fetuset har måske ikke flyttet eller sparket i livmoderen så meget som normalt. Efter babyen er født, kan han eller hun vise mangel på energi eller ekstrem sløvhed, som kan være forbundet med et svagt råb.
  • Billedbet med titlen Diagnose Prader Willi Syndrome Trin 8
    2. Pas på søvnproblemer. Hvis et barn har PWS, kan de have problemer med at sove. De kan være meget søvnige i løbet af dagen. De kan heller ikke sove gennem hele natten, men oplever forstyrrelser, mens de sover.
  • Barnet kan have søvnapnø.
  • Billede med titlen Diagnose Prader Willi Syndrome Trin 9
    3. Overvåge adfærdsproblemer. Børn med Prader-Willi syndrom kan udvise en række adfærdsproblemer. De kan kaste overdreven temperament tantrums eller være mere stædige end andre børn. De kan engagere sig i at lyve eller stjæle, hvilket ofte er relateret til mad.
  • Børnene kan også vise symptomer forbundet med obsessiv-kompulsiv lidelse, og endda engagere sig i handlinger som hudplukning.
  • Billedet med titlen Diagnose Prader Willi Syndrome Trin 10
    4. Kig efter mindre fysiske symptomer. Der er et par fysiske symptomer, der er mindre kriterier, der hjælper læger diagnosticere PWS. Børn med usædvanligt retfærdigt, lys eller blegt hår, hud eller øjne er i større risiko. Børn kan have krydsede øjne eller nærsynethed.
  • Barnet kan også vise fysiske abnormiteter, såsom små eller indsnævrede hænder og fødder. De kan også være usædvanligt kort for deres alder.
  • Børn kan have usædvanligt tyk eller klæbrig spyt.
  • Billedbet med titlen Diagnose Prader Willi Syndrome Trin 11
    5. Tjek for andre symptomer. Andre mindre almindelige symptomer kan præsentere hos børn med Prader-Willi syndrom. Dette omfatter manglende evne til at kaste op og en høj tærskel for smerte. De kan have problemer med deres knogler, såsom skoliose (en krumning af rygsøjlen) eller osteoporose (skøre knogler).
  • De kan også have en tidlig pubertet på grund af unormal aktivitet i binyrerne.
    • Del 3 af 3:
    Søger lægehjælp
    1. Billedbet med titlen Diagnose Prader Willi Syndrome Trin 12
    1. Ved, hvornår man skal søge lægehjælp. Læger bruger de vigtigste og mindre kriterier for at afgøre, om Prader-Willi syndrom er en mulig tilstand for dit barn. Leder efter disse symptomer kan hjælpe dig med at afgøre, om dit barn skal testes eller undersøges af en læge.
    • For børn to og under er der testet i alt fem point for at blive testet. Tre til fire punkter skal være fra de store kriterier symptomer, med de andre, der kommer fra de mindre symptomer.
    • Børn tre og derover skal score mindst otte point. Fire til fem point skal være fra de store symptomer.
  • Billedet med titlen Diagnose Prader Willi Syndrome Trin 13
    2. Tag dit barn til lægen. En god måde at få dit barn diagnosticeret til Prader-Willi syndromet tidligt er at tage dem til deres planlagte check ups, efter at de er født. Lægen kan spore deres udvikling og begynde at lægge mærke til problemer. Under et af besøgene under dit barns tidlige år kan lægen bruge symptomerne, der blev bemærket under eksamen for at diagnosticere PWS.
  • I disse aftaler kontrollerer lægen barnets vækst, vægt, muskel tone og bevægelse, kønsorganer og hovedomkredsen. Lægen overvåger også rutinemæssigt barnets udvikling.
  • Du bør fortælle lægen, hvis dit barn har problemer med at spise eller sutte, hvis der er problemer med at sove, eller hvis de virker som om de har mindre energi, end de burde.
  • Hvis dit barn er ældre, skal du fortælle din læge om eventuelle fødevareobservationer eller vaner med overspisning, du mærker i dit barn.
  • Billede med titlen Diagnose Prader Willi Syndrome Trin 14
    3. Få genetisk testning. Hvis lægen mistænker PWS, vil de udføre en genetisk blodprøve. Denne blodprøve bekræfter, at dit barn har PWS. Prøven vil søge efter abnormiteter på kromosom 15. Hvis der er en historie med PWS i din familie, kan du også få prænatal test for at tjekke din baby til PWS.
  • Den genetiske test kan også hjælpe dig med at finde ud af, om du måske har andre børn med samme betingelse.
    • Del på sociale netværk :
    Lignende