Sådan diagnostiseres spinal muskuløs atrofi

Spinal muskelatrofi (SMA) er en genetisk tilstand, der forårsager svage muskler og nedsat mobilitet. Det er en livslang tilstand, men det er håndterbart med moderne medicin. Det første skridt diagnosticerer tilstanden. Da det normalt vises i babyer, kan det være vanskeligt, men med omhyggelig observation kan du få øje på tegnene og få din baby testet. Så kan du begynde at behandle tilstanden.

Trin

Metode 1 af 2:

Symptomer

1. Forøgelse af muskelsvaghed: SMA forhindrer muskler i at reagere på nervesignaler, hvilket får musklerne til at svække over tid. Denne gradvise svækkelse er det vigtigste første tegn på tilstanden.

Hvis dit barn er et spædbarn, vil de ikke kunne kommunikere deres symptomer til dig, så du bliver nødt til at kigge efter andre tegn på muskelsvaghed. Disse omfatter manglende arm eller hovedbevægelse, kraftig vejrtrækning og manglende evne til at rulle eller krybe.
Det er sjældent, men SMA kan starte senere i livet, normalt omkring 20 år. Disse tilfælde er normalt mere milde, men kan stadig forårsage livskvalitetsproblemer. En voksen vil bemærke en pludselig progressiv muskelsvaghed som det første symptom.

Billede med titlen Diagnose Spinal Muscular Athrofi Trin 2

2. Manglende sparking, vinker eller armhæver: Med svagere muskler vil din baby ikke være i stand til at flytte deres arme eller ben meget godt. Hvis de ikke sparker meget eller når ud, så kan dette være et SMA-tegn.

Babyer kan normalt gøre glatte arm- og benbevægelser omkring 2 måneder, så det er en tidlig udviklingsmetone. Absolut se din børnelæge, hvis din baby ikke ser ud til at bevæge sig ordentligt.

Billede med titlen Diagnose Spinal Muskulær atrofi Trin 3

3. Manglende hovedbevægelse: Sma påvirker også og svækker nakke musklerne. Din baby kan ikke være i stand til at flytte hovedsiden til side for at kigge rundt eller løfte deres hoved alene.

Babyer skal kunne holde hovedet på omkring 2 måneder gammel. Hvis din baby har problemer med at holde hovedet op, og de er ældre end dette, er det en grund til bekymring.

Billede med titlen Diagnose Spinal Muscular Athrofi Trin 4

4. Hurtig vejrtrækning: Sma kunne påvirke dit barns brystmuskler, hvilket gør vejrtrækningen vanskeligere og hurtig. Du kan bemærke mere bevægelse i din babys mave end brystet.

Folk med SMA kan have brug for en vejrtrækningsenhed om natten for at hjælpe dem med at sove og forhindre søvnapnø.

Billede med titlen Diagnose Spinal Muscular Athrofi Trin 5

5. Problemer med at rulle eller sidde op: Babyer med SMA beskrives ofte som "floppy", hvilket betyder, at de ikke kan rette sig ud. Da deres muskler er svagere, vil de ikke være i stand til at sidde eller rulle normalt.

Babyer lærer normalt at rulle omkring 4 måneder gammel, og kan sidde omkring 6 måneder. Hvis din baby ikke rammer disse milepæle, kan det være et SMA-symptom.

Billedbet med titlen Diagnose Spinal Muscular Athrofine Trin 6

6. Reduced back muskelstørrelse: Atrofi betyder, at musklerne falder i størrelse, så dit barns rygmuskler kan være synligt mindre end normalt. Nedgangen er progressiv, så bagemusklerne vil fortsætte med at krympe over tid.

Billede med titlen Diagnose Spinal Muscular Athrofi Trin 7

7. Skoliose eller rygsøjlen krumning. Med svagere rygmuskler kan rygsøjlen måske ikke være i stand til at forblive lige. En mærkbar kurve, der også kaldes skoliose, kan udvikle sig i din babys rygsøjle.

Skoliose fra SMA kan starte så tidligt som 8-9 måneder, men milde tilfælde vises muligvis ikke før 6-8 år.

Billedbet med titlen Diagnose Spinal Muscular Athrofi Trin 8

8. Konsekvent faldende eller mangel på balance: Sma kunne også udvikle sig efter at dit barn allerede kan gå. Hvis dette sker, vil du sandsynligvis bemærke, at de ikke kan holde balancen eller gå lige. De kan falde ofte, selv uden en mærkbar årsag.

SMA, der vises senere, omkring 18 måneder, er kendt som type III og er normalt en mildere form.

Metode 2 af 2:

Medicinsk diagnose

1. Prænatal test: Da SMA sendes på genetisk, kan din baby være i fare, hvis nogen i din familie har det. Din læge kan foreslå prænatal test i denne sag. Til denne test samler lægen væske eller væv fra omkring fosteret til testning. Hvis testen kommer tilbage positivt for SMA, skal du planlægge at passe på din baby, når de er født.

SMA-testen søger efter overlevelsesmotoren neuron 1 (SMN1) gen. Hvis dette gen er fraværende eller unormalt, så er SMA-testen positiv.
Denne test udføres normalt omkring 15-20 uger af graviditeten, men andre test kan gøres så tidligt som 10 uger.

Billede med titlen Diagnose Spinal Muscular Athrofi Trin 10

2. Nyfødt screening: Begyndende behandling før SMA-symptomer vises generelt fører til bedre resultater, så nyfødt screening er meget vigtig. Når din baby er født, så spørg din læge om at fuldføre den genetiske test for SMA, især hvis du har en familiehistorie af tilstanden. På denne måde kan du begynde behandlingen tidligt, hvis du skal.

Screeningen er normalt en blodprøve, der kontrollerer SMN1-genet.

I nogle amerikanske stater er denne test påkrævet ved lov, så din baby kan testes automatisk.

Hvis du allerede har haft prænatal screening for SMA, så har din baby måske ikke brug for det igen, når de er født. Spørg din læge, hvad der er bedst.

Billedet med titlen Diagnose Spinal Muskulær atrofi Trin 11

3. Toddler testning: Hvis dit barn aldrig havde en SMA screening og viser nogen af symptomerne som muskelsvaghed, så er det meget vigtigt at få dem testet. Bringe dem ind for SMA screening, og hvis testen kommer tilbage positivt.

Dette er den samme test, som lægen vil køre på en nyfødt. Det er en blodprøve at kontrollere for SMN1-genet.