Sådan opdager man kromosomale abnormiteter

Kromosomale abnormiteter, som kan forårsage betingelser som Down Syndrome og Turner Syndrome, kan bekymre dig som en forælder til at være eller ny forælder. Husk dog, at de er ret sjældne og ofte håndterbare. Det er også godt at vide, at der er flere tests, der kan gøres under graviditeten og efter fødslen for at opdage kromosomale abnormiteter med en høj grad af nøjagtighed. Læs videre for svar på nogle af de vigtigste spørgsmål, du måtte have om at identificere kromosomale abnormiteter.

Trin

Spørgsmål 1 af 8:
Hvornår skal jeg gøre screeninger under graviditeten?
  1. BILLEDE TITLED DETTE CHROMOSOMAL ABNORMALITETER Trin 1
1. Gør foster ultralyd og blodprøver i første og anden trimester. I U.S., testregimen er typisk opdelt af graviditet trimester. Mens din testplan skal individualiseres ud fra dine omstændigheder, er det sikkert at forvente noget som følgende:
  • Første trimester: Indledende ultralyd af fosteret og blodprøvning af moderen.
  • Anden trimester: En mere detaljeret ultralyd af fosteret, muligvis et føtal ekkokardiogram og mere detaljeret moderskærmning for at lede efter tegn på specifikke kromosomale abnormiteter i fosteret.
  • Efter behov (anden / tredje trimester): ultralyds høj opløsning, amniocentese (testning af væske omkring fosteret), chorioniske villus prøveudtagning (CVS-testning af et stykke af placenta).
Spørgsmål nr. 2 af 8:
Kan en foster ultralyd opdage en abnormitet?
  1. BILLEDE TITLED DETTE CHROMOSOMAL ABNORMALITETER Trin 2
1. I mange tilfælde er ja, men yderligere testning altid nødvendig til diagnose. Det er altid højst sandsynligt, at en ultralyd vil muligvis ikke registrere noget tegn på kromosomale abnormiteter. Når det er sagt, kan den første trimester ultralyd gå glip af tegn på abnormiteter, der er mere tilbøjelige til at blive afhentet under den anden trimester ultralyd, ideelt udført på omkring 18 uger. Hvis der findes en potentiel kromosomal anomali, er yderligere testning såsom amniocentese og chorionisk villusprøveudtagning (CVS) nødvendig.
  • Den standard todimensionale (2D) ultralyd har længe været brugt til screeninger, men 3D og endda 4D muligheder er nu tilgængelige. Beviserne er imidlertid blandet, om disse mere avancerede ultralyd er faktisk bedre til at detektere kromosomale abnormiteter.
Spørgsmål 3 af 8:
Hvordan hjælper flydende tests med at diagnosticere et foster?
  1. BILLEDE TITLED DETTE CHROMOSOMAL ABNORMALITETER Trin 3
1. Blod, placenta og fostervæske tests identificere markører af abnormiteter. Mens Ultrasounds ser efter fysiske tegn på kromosomale abnormiteter, ser væsketest for specifikke proteiner og andre markører, der peger på bestemte abnormiteter. Derfor er det, selv om kromosomale abnormiteter er ret sjældne, er det vigtigt at bruge både ultralyd og væsketest for at kontrollere dem.
  • En maternal blodskærmning (første trimester) kontroller for 2 proteiner (HCG og PAPP-A), der kan indikere føtale kromosomale abnormiteter.
  • En maternisk serum screening (anden trimester) kontrollerer blodet for 3 eller 4 proteiner, der kan indikere specifikke abnormiteter som Down Syndrome.
  • Under Chorionic Villus-prøveudtagning (CVS) indsamler lægen et lille stykke af placenta og kører test på det for at kontrollere for markører af bestemte abnormiteter.
  • Under amniocentese ("amnio") opsamles en lille mængde af fostervæsken, der omgiver fosteret, og kontrolleres for celler, der indikerer kromosomale abnormiteter.
Spørgsmål nr. 4 af 8:
Hvordan diagnosticeres børn og voksne?
  1. BILLEDE TITLED DETTE CHROMOSOMAL ABNORMALITETER Trin 4
1. Kig efter almindelige træk og brug blodprøver til bekræftelse. Kromosomale abnormiteter er ikke altid identificeret før fødslen, men visse fysiske, mentale, adfærdsmæssige og / eller medicinske træk kan indikere abnormiteter hos børn og voksne. Blod screenings, der ligner dem, der er udført med fostre, bruges til at diagnosticere børn og voksne. Pas på tegn som følgende:
  • Unormalt formet hoved
  • Cleft læbe (åbninger i læben eller mund)
  • Særprægede ansigtsegenskaber, såsom bredt adskilte øjne, små og lave ører, hængende øjenlåg, fladt ansigtsprofil, korte hals eller opadgående vinklede øjne
  • Lav fødselsvægt
  • Lille til ingen kropshår
  • Under gennemsnittet højde
  • Reduceret muskelmasse
  • Fejl i hjertet, tarmene, nyrer, lunger og / eller mave
  • Læringshæmning
  • Infertilitet
  • Andre mentale og fysiske svækkelser
Spørgsmål nr. 5 af 8:
Hvad er de vigtigste risikofaktorer?
  1. BILLEDE TITLED DETTE CHROMOSOMAL ABNORMALITETER Trin 5
1. Alderen af ​​moderen, familiehistorien og teratogener kan spille roller. Hunnerne er født med alle de æg, de nogensinde vil producere, og risikoen for kromosomale abnormiteter øges, når æggene (og mor) er over 35 år gamle. En familiehistorie af kromosomale abnormiteter er også en betydelig risikofaktor. Ligeledes kan moderens eksponering for teratogener, som er stoffer eller tilstande, der bidrager til fødselsdefekter generelt, øge risikoen for kromosomale abnormiteter.
  • Teratogener kan omfatte ting som medicin, ulovlige stoffer, alkohol, tobak, giftige kemikalier, vira og bakterier, stråling og visse eksisterende sundhedsforhold.
  • Den ældre fødselsmor bliver de mere sandsynlige kromosomale abnormiteter. En 35-årig mor har omkring en 1 i 192 chance for at udvikle et foster med en kromosomal abnormitet. Denne hastighed stiger til 1 ud af 66 i alderen 40.
  • Kromosomale abnormiteter kan være arvelig (passeret ned gennem generationer) eller spontan (forekommer på grund af skader på fostrets specifikke genetiske materiale).
Spørgsmål nr. 6 af 8:
Er der måder at reducere risikoen på?
  1. BILLEDE TITLED DETTE CHROMOSOMAL ABNORMALITETER Trin 6
1. Identificere eventuelle risikofaktorer og gøre sunde livsstilsvalg. Kromosomale abnormiteter er usandsynligt at begynde med, men der er ingen måde at fuldstændigt eliminere risikoen for, at et foster udvikler en. Når det er sagt, kan valg af de genetiske forældre (især moderen) reducere risikoen for fødselsdefekter generelt. Den amerikanske CDC identificerer flere af disse positive valg i, hvad det kalder PACT-planen:
  • PLAN fremad: Se din primære læge regelmæssigt før og under graviditeten, og tag kosttilskud som folsyre som rådgivet.
  • ENugyldige skadelige stoffer: Forstyrres af potentielle teratogener som tobak, alkohol og ulovlige stoffer, og lad ikke sundhedsforhold som infektioner og feber gå ubehandlet.
  • CHoose en sund livsstil: Bliv fysisk aktiv, sigter mod at opretholde et sundt kropsmasseindeks (BMI) og behandle kroniske sundhedsforhold som diabetes.
  • TALK med din sundhedsudbyder: Kontakt dem, før du tager medicin eller kosttilskud eller få vaccinationer.
Spørgsmål 7 af 8:
Er kromosomale abnormiteter fælles?
  1. Billedbet med titlen Detektere kromosomale abnormiteter Trin 7
1. De påvirker omkring 1 ud af 150 til 1 ud af 250 babyer født i USA. Det er svært at få præcise figurer, men det er sikkert at sige, at kromosomale abnormiteter er ret ualmindelige, men ikke yderst sjældne. Kromosomale abnormiteter har også en bred vifte af virkninger - nogle går ubemærket, mens andre har livsændrende virkninger.
  • Downs syndrom er den mest almindelige kromosomale abnormitet i U.S. Det forekommer i ca. 1 ud af 365 babyer født til 35-årige mødre, og 1 ud af 100 babyer født til 40-årige mødre.
  • Det kan være skræmmende at tænke på disse statistikker, hvis du er forældre-til-være, men fokuserer på, at de rent faktisk viser, at oddsene er langt større, at du får et barn uden nogen kromosomale abnormiteter.
Spørgsmål nr. 8 af 8:
Er der behandlinger til rådighed?
  1. BILLEDE TITLED DETTE CHROMOSOMAL ABNORMALITETER Trin 8
1. Kromosomale abnormiteter kan ikke hærdes, men kan ofte behandles. Kirurgiske procedurer kan undertiden reparere fysiske virkninger, såsom hjertefejl, forårsaget af kromosomale abnormiteter. Samlet set er målet om behandling af kromosomale abnormiteter at forhindre fremtidige medicinske problemer og fremme en høj livskvalitet. Behandlingerne kan omfatte følgende:
  • Genetisk rådgivning til at forklare tilstanden, hvad man kan forvente i fremtiden, og hvordan man styrer og klare situationen.
  • Arbejdsterapi til at bygge kvalitets-of-life færdigheder som dressing, bade og spise.
  • Fysioterapi til forbedring af motorkundskaber og muskeludvikling.
  • Medikamenter til styringsbetingelser, der almindeligvis er forbundet med kromosomale abnormiteter, især relateret til det kardiovaskulære system.

Tips

Mens den typiske person har 23 par kromosomer, forekommer kromosomale abnormiteter, når der er et problem med antallet, strukturen og / eller egenskaber af kromosomerne.
Del på sociale netværk :
Lignende