Sådan diagnosticeres Ehlers-DANLOS Syndrome: 12 trin (med billeder)

Ehlers-DANLOS Syndrome (EDS) er en sjælden genetisk lidelse, som påvirker kroppens bindevæv, som huden, leddene, ledbånd og blodkarvægge. Der er en række forskellige subtyper af ED`er, nogle farlige. Men det grundlæggende spørgsmål er, at kroppen har et problem med kollagenproduktion, hvilket gør bindevæv svagere, end det burde være. Du kan få øje med EDS af visse fortællingsskilt - for at bestemme subtypen, men du kan have brug for en lægehjælp og genetisk testning.

Trin

Del 1 af 3:

Finde fælles symptomer

1. Kig efter alt for fleksible ledd. De mest synlige tegn på ED`er deles blandt de fleste af de seks forskellige subtyper. Man har alt for fleksible eller "hypermobile" ledd. Dette symptom kan tage en række forskellige former, herunder fælles "Looseness" og evnen til at udvide leddene forbi deres normale rækkevidde. Det kan også omfatte ledsmerter og modtagelighed for skader.

En giveaway, som du har hypermobile samlinger, er, at du er i stand til at udvide leddene forbi deres normale bevægelsesområde. Nogle mennesker kalder dette væsen "dobbeltforbundet."
Kan du bøje dine små fingre tilbage mere end 90 grader? Kan du bøje dine albuer eller knæ bagud? Disse er tegn på, at du har "løse" ledd.
Udover at være løs, kan leddene være ustabile og tilbøjelige til at forvride. Nogen med EDS kan også lide af kronisk ledsmerter eller udvikle tidlig indtræden slidgigt.

Billedet med titlen beskæftiger sig med kløende hud, når du er på dialyse trin 5

2. Bemærk Stretchy Skin. Folk med eds har ofte særprægede hud også. Kroppens svækkede bindevæv lader huden strække mere, end det normalt ville, og huden ser normalt meget blød og skinnende. Huden er også meget elastisk og vil foråret komme tilbage på plads, hvis den strækkes. Husk på, at nogle mennesker med EDS viser hypermobile led, men ikke disse hud symptomer.

Er huden usædvanlig blød, tynd, elastisk eller løs? Disse er potentielle tegn på en række medicinske komplikationer, herunder EDS.

Prøv følgende test: Pinch et lille område af huden på bagsiden af hånden og træk forsigtigt op. For personer med typiske hud symptomer på eds, vil huden straks snappe tilbage på plads.

Billedbetinget pleje til arthritiske hænder Trin 12

3. Pas på skrøbelig hud og let sår. Et andet relateret tegn på EDS er, at huden er meget skrøbelig og tilbøjelig til at sår. Hud kan blære eller endda splitte let og vil tage længere tid end normalt at helbrede. Folk, der er berørt, kan også udvikle alvorlig ardannelse over tid.

Bruger du ved den mindste bump? Fordi bindevævet er svagt, kan folk med EDS let blå mærke, bryde blodkar eller opleve langvarig blødning efter et traume. Du skal muligvis også testes for protrombin blodkoagulation, en anden potentiel årsag til let blå mærker.

For nogen med eds kan huden være skrøbelig nok til at rive eller bryde åben med meget lille kraft. Det kan også tage lang tid at helbrede. For eksempel betød stingene at lukke et sår, kan rive ud og forlade et stort ar.

Mange mennesker med EDS har særskilt ardannelse, der beskrives som at se ud som "pergament" eller "cigaretpapir."Disse ar er lange og tynde og form, hvor huden har splittet åben.

Del 2 af 3:

Identifikation af subtyper af syndromet

Billedet med titlen Undgå nedre rygsmerter, mens du cykler trin 11

1. Bemærk Indikationer på hypermobilitet. "Hypermobility" er den mindst seriøse af alle EDS-subtyper, men kan stadig have store effekter, især på musklerne og skeletene. Den største indikation af denne subtype er fælles hypermobilitet. Der kan dog være yderligere tegn ud over de delte symptomer ovenfor.

Bortset fra fælles løsesse kan mange mennesker med hypermobility subtype lide hyppige dislokationer af skulderen eller patellaen med lidt eller intet traume og en hel del smerte. De kan også udvikle sygdomme som osteoarthritis.
Kronisk smerte er også et primært tegn på hypermobility eds. Denne smerte kan være alvorlig - "fysisk og psykologisk invaliderende" - og kan ikke altid blive redegjort for. Læger er ikke sikre på, men det kan komme fra muskelspasmer eller arthritis.

BILLEDE TITLED ANVENDT MED EN KNEE forstuvning Trin 15

2. Læs tegn på den "klassiske" subtype. Den "klassiske" version af ED`er viser normalt den fælles hud og fælles symptomer, jeg.E. Huden er skrøbelig, og leddene er alt for mobil. Der er dog andre symptomer, der er forbundet med denne subtype. Disse bør overvejes, når man forsøger at nå frem til en diagnose.

Folk med denne subtype af ED`er har ofte ar over trykpunkter som knæ, albuer, pande og hagen. Scars på disse steder kan også have hærdede, forkalkede blå mærker. Nogle mennesker udvikler også "sfæroider" på underarmene eller skinne. Disse er små cyster under huden, der indeholder fedt og er bevægelige.

Folk med denne subtype af ED`er kan også have dårlig muskel tone, træthed og muskelkramper. I nogle tilfælde kan de lide af hiatal brok eller endda anal prolaps.

Billedbetegnelse Detect Symptomer på avascular nekrose Trin 6

3. Kig efter vaskulære komplikationer. Vaskulær eds er den farligste subtype, fordi det påvirker de indre organer og kan føre til ting som intern blødning eller endda død. Mere end 80% af befolkningen med denne subtype oplever en komplikation i alderen 40 år.

Folk med vaskulære eds har ofte et bestemt fysisk udseende. Dette omfatter tynd og gennemskinnelig hud, som er mest synlig på brystet. De kan også være korte med tyndt hår, og have store øjne, en tynd næse og ører uden lobes.

Andre tegn på vaskulære eds er clubfoot, fælles looseness begrænset kun til fingrene og tæerne, for tidlig hud aldring på hænder og fødder og tidlige åreknuder.

De mest alvorlige tegn på denne subtype har at gøre med interne skader. Bruising er meget nemt. Vaskulære eds kan også lede arterier til brud eller sammenbrud uden advarsel. Dette er den største dødsårsag for dem med denne subtype.

Billede med titlen Diagnose voksen scoliose Trin 1

4. Overhold tegn på skoliose. En anden form for EDS er kyphoscoliosis subtype. Hovedfunktionen af denne art er sideløbende krumning af rygsøjlen (scoliose). Kyphoscoliosis Eds kan vise sig ved fødslen i dette såvel som andre store symptomer.

Som sagt, se efter sidens krumning af rygsøjlen. I kyphoscoliosis eds er scoliose til stede ved fødslen eller inden for det første år og er progressiv, hvilket betyder, at det bliver værre over tid. Ofte er folk med denne subtype ikke i stand til uafhængigt i voksenalderen.

Folk med kyphoscoliosis subtype har også normalt alvorlig fælles løshed og dårlig muskel tone ved fødslen. Dette kan forsinke barnets motoriske færdigheder.

Et andet tegn har at gøre med øjnene. Kyphoscoliose-subtypen svækker øjets eller scleras hvide.

Billedet med titlen Deal med en pinched nerve i dit hofte trin 14

5. Pas på hip dislocations. Hovedskilt for arthrochalasi-subtypen er den hyppige dislokation af hofterne fra fødslen. Sammen med hudelasticitet, let blå mærkning og skrøbeligt væv, er dette tegn til stede i alle mennesker med denne række ED`er.

Arthrochalasia EDS er hovedsageligt identificeret ved hyppige dislokationer og forskydninger af hofteforbindelserne. Det kan dog også omfatte dårlig muskel toning og skoliose.

Billede med titlen Fjern glasfiber sliver fra dit hud trin 12

6. Betale tættere opmærksomhed på huden. Det sidste og mindst almindelige udvalg af EDS er dermatosparaxis subtype, som er opkaldt efter symptomer relateret til huden. Folk med denne slags eds har mere skrøbelig hud og alvorlig blå mærker end andre, men ellers forskellige funktioner.

Bemærk hudens udseende. I dermatosparaxis eds er huden blød og dejagtig, og der er mindre elasticitet. Mange mennesker har overskydende og slibende hud, især omkring ansigtet.

Folk med dermatosparaxis eds kan være tilbøjelige til store brok. Men de har hud, der helbreder normalt og ikke arper som i andre subtyper.

Del 3 af 3:

Bekræfter diagnosen

1. Tal med en læge. Hvis du tror, at du eller en elsket kan have eds, skal du tale om dine bekymringer med en læge. Din almindelige læge kan muligvis rådgive dig, men vil sandsynligvis henvise dig til en specialist i genetiske sygdomme. Forvent en række spørgsmål om medicinske og familiehistorier, en grundig eksamen og en blodprøve.

Opsæt en aftale. Før du ser lægen, tænk på, hvilke symptomer du har set eller oplevet.
Lægen kan spørge, om din eller dine elskede led er alt for fleksible, hvis huden er stretchig, eller hvis huden helbreder dårligt. Hun vil også nok spørge om nogen medicin, som patienten tager.

Billede med titlen Hjælp Aging forældre, der bor langt væk trin 7

2. Kig efter en familieforbindelse. Da EDS er et genetisk syndrom, bliver det gået ned i familier. Det betyder, at du eller en elsket er mere tilbøjelig til at have mutationerne, hvis et nært familiemedlem havde dem også. Tænk omhyggeligt og vær forberedt på at besvare spørgsmål om din familiehistorie.

Har nogen af dine eller dine elskede slægtninge et diagnosticeret tilfælde af ED`er? Eller har de symptomer som dem, du ser?

Kender du til nogen slægtninge, der pludselig døde fra et brudt blodkar eller organ? Husk at dette er et af de mest alvorlige komplikationer af vaskulære eds og kan indikere en udiagnostiseret sag.

Din læge vil forsøge at diagnosticere efter type, finde EDS-subtypen, der passer bedst til patientens symptomer,.

Billede med titlen spore dit stamtræ trin 13

3. Har genetisk testning. Normalt kan en specialist foretage en diagnose på basis af huden, leddene og en familiehistorie. De kan dog også bruge genetiske tests til at bekræfte EDS eller den specifikke subtype, der er til stede. En DNA-test kan fastslå problemet og vise de specifikke gener, der er muteret.

Genetisk test kan gøres for at bekræfte vaskulær, kyphoscoliose, artrochalasi, dermatosparaxis og undertiden klassiske eds.

For test, forvent at blive henvist til en klinisk genetisk eller genetisk rådgiver. Du giver derefter en prøve af enten blod, spyt eller hud til laboratorietest.

Genetiske tests er ikke altid 100% nøjagtige. Nogle mennesker anbefaler, at de gøres konservativt for at bekræfte snarere end at udelukke en diagnose.

Del på sociale netværk :

Sådan diagnostiseres ehlers-danlos syndrome

Trin